●基本信息
【疾病名称】先天性肾上腺皮质增生症
【别名】肾上腺生殖器综合征/肾上腺性变态征
【外文名】Congenitaladrenalhyperplasia(CAH)
【就诊科室】儿科
【常见病因】皮质激素合成酶的先天缺陷
【常见症状】男性化,失盐表现(食欲差,呕吐,嗜睡和体重增加缓慢)
●概述
先天性肾上腺增生症(CAH)一组罕见的、影响肾上腺的常染色体隐性遗传疾病,肾上腺是肾脏上方的一对核桃大小的器官,肾上腺产生重要的激素,包括:
皮质醇,调节身体对疾病或压力的反应
盐皮质激素,如醛固酮,可调节钠和钾水平
雄激素,例如睾酮,是男性性激素
在患有CAH的人中,遗传问题导致缺乏制造这些激素所需的一种酶。
虽然没有治愈方法,但只要治疗得当,大多数患有先天性肾上腺增生症的人都能过上正常的生活。
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